сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Случай редкого хромосомного заболевания у новорожденного ребенка
https://doi.org/10.17021/1992-6499-2024-2-126-130
Аннотация
Триплоидия – это редкая летальная хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием в клетке дополнительного набора хромосом. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует редкий случай рождения ребенка с полной формой триплоидии. Описаны особенности клиники, данные лабораторных и инструментальных методов исследования, а также применяемые методы лечения. Ребенок родился недоношенным с признаками внутриутробной гипотрофии, дыхательной недостаточностью и множественными стигмами дизэмбриогенеза. В динамике состояние ребенка отягощалось развитием сепсиса, что впоследствии привело к летальному исходу.
При поддержке: Авторы декларируют отсутствие внешнего финансирования для проведения исследования и публикации статьи.
Об авторах
Н. Р. Пименова
Астраханский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Наиля Рафаильевна Пименова, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии
Астрахань
О. В. Лебедева
Астраханский государственный медицинский университет; Клинический родильный дом имени Ю. А. Пасхаловой
Россия
Россия
Оксана Вячеславовна Лебедева, доктор медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии; заместитель главного врача
Астрахань
А. А. Батырова
Областной перинатальный центр Александро-Мариинской больницы
Россия
Россия
Алтынай Адлеровна Батырова, врач анестезиолог-реаниматолог отделения реанимации и интенсивной терапии № 2
Астрахань
С. И. Ажкамалов
Астраханский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Станислав Ильнурович Ажкамалов, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии
Астрахань
Список литературы
1. Kolarski М., Ahmetovic В., Beres М., Topic R., Nikic V., Kavecan I., Sabic S. Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis of Triploidy During the Second Trimester of Pregnancy // Medical Archives. 2007. Vol. 71, no. 2. P. 144–147. doi: 10.5455/medarh.2017.71.144-147.
2. Лазюк Г. И. Тератология человека. Москва: Медицина, 1991. 479 с.
3. Wick J. B., Johnson K. J., O'Brien J., Wick M. J. Second-trimester diagnosis of triploidy: A series of four cases // American Journal of Perinatology Reports. 2013. Vol. 3, no. 1. P. 37–40. doi: 10.1055/s-0032-1331378.
4. Cingiloglu P., Yeung T., Sekar R. Twin pregnancy with triploidy and co-existing live twin progressing to viability: Case study and literature review // Obstetrics and Gynecology International Journal. 2018. Vol. 9, no. 4. P. 247–249. doi: 10.15406/ogij.2018.09.00341.
5. Holman J. L., McGowan M. E. B. Multiple Fetal Anomalies: A Case of Complete Triploidy // Journal of Neonatology and Clinical Pediatrics. 2020. Vol. 7, no. 1. P. 1–3. doi: 10.24966/NCP-878X/100045.
6. Егорская Е. Т. Клинический случай триплоидии у ребенка раннего возраста // Генетика в системе медицинских наук. Нижний Новгород: Приволжский исследовательский медицинский университет, 2021. С. 104–107.
7. Speicher M. R., Motulsky A. G., Antonarakis S. E. Vogel and Motulsky's Human Genetics. Heidelberg: Springer, 2009. 981 p. doi: 10.1007/978-3-540-37654-5.
8. Vogel F., Motulsky A. G. Human Genetics. Heidelberg: Springer, 1997. 851 p. doi: 10.1007/978-3-662-03356-2.
9. Хлевная Л. А., Мазурик Н. В., Митусова Л. И., Моргунова Р. В. Синдром триплоидии как частный случай заболеваний геномного имприната // Пренатальная диагностика. 2015. Т. 14, № 2. С. 148–156.
10. Toufaily M. H., Roberts D. J., Westgate M. N., Holmes L. B. Triploidy: Variation of Phenotype // American Journal of Clinical Pathology. 2016. Vol. 145, no. 1. P. 86–95. doi: 10.1093/ajcp/aqv012.
11. Кудрявцева Е. В., Ковалев В. В., Баранов И. И., Канивец И. В., Киевская Ю. К., Коростелев С. А., Потапов Н. Н. Роль хромосомных аберраций эмбриона в генезе привычного и спорадического невынашивания беременности // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2021. Т. 20, № 1. С. 34–39. doi: 10.20953/1726-1678-2021-1-34-39.
12. Шилова Н. Д. Совершенствование подходов к диагностике хромосомных аномалий в рамках персонализированной медицины: дис. … д-ра мед. наук. Москва, 2016. 291 с.
13. Прокофьева А. Д., Василькова И. В., Лязина Л. В. Триплоидия: взгляд клинициста // Медицинская генетика. 2015. Т. 14, № 11. С. 29–35. doi: 10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35.
14. Егорская Е. Т. Клинические проявления и генетические механизмы развития триплоидии // Генетика в системе медицинских наук. Нижний Новгород: Приволжский исследовательский медицинский университет, 2021. С. 107–109.
Рецензия
Для цитирования:
Пименова Н.Р., Лебедева О.В., Батырова А.А., Ажкамалов С.И. Случай редкого хромосомного заболевания у новорожденного ребенка. Астраханский медицинский журнал. 2024;19(2):126-130. https://doi.org/10.17021/1992-6499-2024-2-126-130
For citation:
Pimenova N.R., Lebedeva O.V., Batyrova A.A., Azhkamalov S.I. The case of a rare chromosomal disease in a newborn child. Astrakhan medical journal. 2024;19(2):126-130. (In Russ.) https://doi.org/10.17021/1992-6499-2024-2-126-130
Просмотров:
718
Послать статью по эл. почте 