astmedАстраханский медицинский журналAstrakhan medical journal1992-6499ФГБОУ ВО Астраханский ГМУ Минздрава России10.17021/1992-6499-2024-2-126-130astmed-367Research ArticleНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATION FROM PRACTICEСлучай редкого хромосомного заболевания у новорожденного ребенкаThe case of a rare chromosomal disease in a newborn childhttps://orcid.org/0000-0002-0071-9803ПименоваН. Р.PimenovaN. R.

Наиля Рафаильевна Пименова, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

Астрахань

Nailya R. Pimenova, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department

Astrakhan

pimenova.nellya@yandex.ruЛебедеваО. В.LebedevaO. V.

Оксана Вячеславовна Лебедева, доктор медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии; заместитель главного врача

Астрахань

Oksana V. Lebedeva, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department; Deputy Chief Physician

Astrakhan

lebedevadoc@gmail.comБатыроваА. А.BatyrovaA. A.

Алтынай Адлеровна Батырова, врач анестезиолог-реаниматолог отделения реанимации и интенсивной терапии № 2

Астрахань

Altynay A. Batyrova, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department

Astrakhan

amokb@astrobl.ruАжкамаловС. И.AzhkamalovS. I.

Станислав Ильнурович Ажкамалов, кандидат медицинских наук, ассистент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

Астрахань

Stanislav I. Azhkamalov. Cand. Sci. (Med.), Assistant of the Department

Astrakhan

stasdok@gmail.comАстраханский государственный медицинский университетРоссияAstrakhan State Medical UniversityRussian FederationАстраханский государственный медицинский университет; Клинический родильный дом имени Ю. А. ПасхаловойРоссияAstrakhan State Medical University; Clinical Maternity Hospital named after Yu.A. PaskhalovaRussian FederationОбластной перинатальный центр Александро-Мариинской больницыРоссияRegional Perinatal Center of the Alexander-Mariinsky HospitalRussian Federation202415072024192126130Copyright © Пименова Н.Р., Лебедева О.В., Батырова А.А., Ажкамалов С.И., 20242024Пименова Н.Р., Лебедева О.В., Батырова А.А., Ажкамалов С.И.Pimenova N.R., Lebedeva O.V., Batyrova A.A., Azhkamalov S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.astmedj.ru/jour/article/view/367

Триплоидия – это редкая летальная хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием в клетке дополнительного набора хромосом. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует редкий случай рождения ребенка с полной формой триплоидии. Описаны особенности клиники, данные лабораторных и инструментальных методов исследования, а также применяемые методы лечения. Ребенок родился недоношенным с признаками внутриутробной гипотрофии, дыхательной недостаточностью и множественными стигмами дизэмбриогенеза. В динамике состояние ребенка отягощалось развитием сепсиса, что впоследствии привело к летальному исходу.

Triploidy is a rare lethal chromosomal anomaly characterized by the presence of an additional set of chromosomes in the cell. The presented clinical observation demonstrates a rare case of the birth of a child with a complete form of triploidy. The features of the clinic, the data of laboratory and instrumental research methods, as well as the methods of treatment used are described. The baby was born prematurely with signs of intrauterine hypotrophy, respiratory failure and multiple stigmas of dysembriogenesis. In dynamics, the child's condition was aggravated by the development of sepsis, which subsequently led to a fatal outcome.

новорожденныйтриплоидияклинический случайnewborntriploidyclinical caseАвторы декларируют отсутствие внешнего финансирования для проведения исследования и публикации статьи.The authors declare that there is no external funding for the exploration and analysis work.ReferencesKolarski М., Ahmetovic В., Beres М., Topic R., Nikic V., Kavecan I., Sabic S. Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis of Triploidy During the Second Trimester of Pregnancy // Medical Archives. 2007. Vol. 71, no. 2. P. 144–147. doi: 10.5455/medarh.2017.71.144-147.Kolarski М., Ahmetovic В., Beres М., Topic R., Nikic V., Kavecan I., Sabic S. Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis of Triploidy During the Second Trimester of Pregnancy. Medical Archives. 2007; 71 (2): 144–147. doi: 10.5455/medarh.2017.71.144-147.Лазюк Г. И. Тератология человека. Москва: Медицина, 1991. 479 с.Lazyuk G. I. Human Teratology. Moscow: Meditsina; 1991. 479 p. (In Russ.).Wick J. B., Johnson K. J., O'Brien J., Wick M. J. Second-trimester diagnosis of triploidy: A series of four cases // American Journal of Perinatology Reports. 2013. Vol. 3, no. 1. P. 37–40. doi: 10.1055/s-0032-1331378.Wick J. B., Johnson K. J., O'Brien J., Wick M. J. Second-trimester diagnosis of triploidy: A series of four cases. American Journal of Perinatology Reports. 2013; 3 (1): 37–40. doi: 10.1055/s-0032-1331378.Cingiloglu P., Yeung T., Sekar R. Twin pregnancy with triploidy and co-existing live twin progressing to viability: Case study and literature review // Obstetrics and Gynecology International Journal. 2018. Vol. 9, no. 4. P. 247–249. doi: 10.15406/ogij.2018.09.00341.Cingiloglu P., Yeung T., Sekar R. Twin pregnancy with triploidy and co-existing live twin progressing to viability: Case study and literature review. Obstetrics and Gynecology International Journal. 2018; 9 (4): 247–249. doi: 10.15406/ogij.2018.09.00341.Holman J. L., McGowan M. E. B. Multiple Fetal Anomalies: A Case of Complete Triploidy // Journal of Neonatology and Clinical Pediatrics. 2020. Vol. 7, no. 1. P. 1–3. doi: 10.24966/NCP-878X/100045.Holman J. L., McGowan M. E. B. Multiple Fetal Anomalies: A Case of Complete Triploidy. Journal of Neonatology and Clinical Pediatrics. 2020; 7 (1): 1–3. doi: 10.24966/NCP-878X/100045.Егорская Е. Т. Клинический случай триплоидии у ребенка раннего возраста // Генетика в системе медицинских наук. Нижний Новгород: Приволжский исследовательский медицинский университет, 2021. С. 104–107.Egorskaya E. T. Clinical case of triploidy in a young child. Genetika v sisteme meditsinskikh nauk = Genetics in the System of Medical Sciences. Nizhny Novgorod: Volga Region Research Medical University; 2021: 278–286. (In Russ.).Speicher M. R., Motulsky A. G., Antonarakis S. E. Vogel and Motulsky's Human Genetics. Heidelberg: Springer, 2009. 981 p. doi: 10.1007/978-3-540-37654-5.Speicher M. R., Motulsky A. G., Antonarakis S. E. Vogel and Motulsky's Human Genetics. Heidelberg: Springer; 2009. 981 p. doi: 10.1007/978-3-540-37654-5.Vogel F., Motulsky A. G. Human Genetics. Heidelberg: Springer, 1997. 851 p. doi: 10.1007/978-3-662-03356-2.Vogel F., Motulsky A. G. Human Genetics. Heidelberg: Springer; 1997. 851 p. doi: 10.1007/978-3-662-03356-2.Хлевная Л. А., Мазурик Н. В., Митусова Л. И., Моргунова Р. В. Синдром триплоидии как частный случай заболеваний геномного имприната // Пренатальная диагностика. 2015. Т. 14, № 2. С. 148–156.Khlevnaya L. A., Mazurik N. V., Mitusova L. I., Morgunova R. V. Triploidy syndrome as a special case of genomic imprinting diseases. Prenatal'naya diagnostika = Prenatal diagnosis. 2015; 14 (2): 148–156. (In Russ.).Toufaily M. H., Roberts D. J., Westgate M. N., Holmes L. B. Triploidy: Variation of Phenotype // American Journal of Clinical Pathology. 2016. Vol. 145, no. 1. P. 86–95. doi: 10.1093/ajcp/aqv012.Toufaily M. H., Roberts D. J., Westgate M. N., Holmes L. B. Triploidy: Variation of Phenotype. American Journal of Clinical Pathology. 2016; 145 (1): 86–95. doi: 10.1093/ajcp/aqv012.Кудрявцева Е. В., Ковалев В. В., Баранов И. И., Канивец И. В., Киевская Ю. К., Коростелев С. А., Потапов Н. Н. Роль хромосомных аберраций эмбриона в генезе привычного и спорадического невынашивания беременности // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2021. Т. 20, № 1. С. 34–39. doi: 10.20953/1726-1678-2021-1-34-39.Kudryavtseva E. V., Kovalev V. V., Baranov I. I., Kanivets I. V., Kievskaya Yu. K., Korostelev S. A., Potapov N. N. The role of chromosomal aberrations of the embryo in the genesis of habitual and sporadic miscarriage. Voprosy ginekologii, akusherstva i perinatologii = Questions of Gynecology, Obstetrics and Perinatology. 2021; 20 (1): 34–39. doi: 10.20953/1726-1678-2021-1-34-39. (In Russ.).Шилова Н. Д. Совершенствование подходов к диагностике хромосомных аномалий в рамках персонализированной медицины: дис. … д-ра мед. наук. Москва, 2016. 291 с.Shilova N. D. Improving approaches to the diagnosis of chromosomal abnormalities in the framework of personalized medicine. Dissertation of the Dr. Sci. (Med.). Moscow; 2016: 291 p. (In Russ.).Прокофьева А. Д., Василькова И. В., Лязина Л. В. Триплоидия: взгляд клинициста // Медицинская генетика. 2015. Т. 14, № 11. С. 29–35. doi: 10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35.Prokof'eva A. D., Vasil'kova I. V., Lyazina L. V. Triploidy: a clinician's view. Meditsinskaya genetika = Medical Genetics. 2015; 14 (11): 29–35. doi: 10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35. (In Russ.).Егорская Е. Т. Клинические проявления и генетические механизмы развития триплоидии // Генетика в системе медицинских наук. Нижний Новгород: Приволжский исследовательский медицинский университет, 2021. С. 107–109.Egorskaya E. T. Clinical manifestations and genetic mechanisms of triploidy development. Genetika v sisteme meditsinskikh nauk = Genetics in the System of Medical Sciences. Nizhny Novgorod: Volga Region Research Medical University; 2021: 107–109. (In Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.