Клинический случай живорождения ребенка с триплоидией

Представлены теоретические сведения об этиопатогенезе и клинических проявлениях триплоидии, продолжительности жизни детей в случае живорождения при данной хромосомной аномалии. Дано описание клинического случая триплоидии у ребенка. Девочка родилась от первой беременности у молодых и здоровых родителей. Брак не близкородственный. Беременность была осложнена анемией, повторными угрозами прерывания, прогрессирующим маловодием, прогрессирующим нарушением маточно-плацентарного кровотока, задержкой внутриутробного развития плода. Пренатально был диагностирован врожденный порок сердца. Девочка родилась на сроке 38 недель с низкими показателями физического развития путем кесарева сечения. После рождения выявлены множественные аномалии развития и пороки. При инструментальном обследовании было подтверждено наличие комбинированного врожденного порока сердца. Кариотипирование выявило кариотип 69, XXX. При наблюдении в динамике психомоторные навыки у ребенка не формировались. С 4-месячного возраста присоединились эпилептические приступы, имевшие статусное течение. Пациентке была проведена оперативная коррекция врожденного порока сердца в два этапа: в 4,5 и 9,5 месяцев. При нарастании полиорганной недостаточности в возрасте 10 месяцев наступил летальный исход. Проанализированы особенности клинического случая, возможности пренатальной диагностики триплоидии.

1. Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. 896 с.

2. Massalska D., Bijok J., Kucinska-Chahwan A., Zimowski J. G., Ozdarska K., Panek G., Roszkowski T. Triploid pregnancy - Clinical implications // Clinical Genetics. 2021. Vol. 100, no. 4. Р. 368-375. doi: 10.1111/cge.14003.

3. Прокофьева А. Д., Василькова И. В., Лязина Л. В. Триплоидия: взгляд клинициста // Медицинская генетика. 2015. Т. 14, № 11. С. 29-35.

4. Toufaily M. H., Roberts D. J., Westgate M. N., Holmes L. B. Triploidy: Variation of Phenotype // American Journal of Clinical Pathology. 2016. Vol. 145, no. 1. Р. 86-95. doi: 10.1093/ajcp/aqv012.

5. Vakrilova L., Hitrova-Nikolova S., Bradinova I. Triploidy in a Live-Born Extremely Low Birth Weight Twin: Clinical Aspects // Journal of Pediatric Genetics. 2020. Vol. 11, no. 3. Р. 227-231. doi: 10.1055/s-0040-1716828.

6. Kantor V., Jelsema R., Xu W., Di Nonno W., Young K., Demko Z., Benn P. Non-invasive prenatal screening for fetal triploidy using single nucleotide polymorphism-based testing: Differential diagnosis and clinical management in cases showing an extra haplotype // Prenatal Diagnosis. 2022. Vol. 42, no. 8. Р. 994-999. doi: 10.1002/pd.6169.

7. Кильдиярова Р. Р. Оценка физического развития новорожденных и детей раннего возраста // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. Т. 62, № 6. С. 62-68.

8. Кривоносова Н. В., Голосеев К. Ф., Морозова Р. В., Томашевский Д. В., Васина И. Б., Сандомирская О. В. Клинический случай беременности с частичным пузырным заносом // Акушерство, гинекология и репродукция. 2015. Т. 9, № 3. С. 40-44. doi: 10.17749/2070-4968.2015.9.3.040-044.

9. Massalska D., Bijok J., Ilnicka A., Jakiel G., Roszkowski T. Triploidy - variability of sonographic phenotypes // Prenatatal Diagnosis. 2017. Vol. 37, no. 8. Р. 774-780. doi: 10.1002/pd.5080.

10. Lugthart M. A., Horenblas J., Kleinrouweler E. C. Prenatal sonographic features can accurately determine parental origin in triploid pregnancies // Prenatal Diagnosis. 2020. Vol. 40, no. 6. Р. 705-714. doi: 10.1002/pd.5666.

11. Engelbrechtsen L., Brondum-Nielsen K., Ekelund C., Tabor A., Skibsted L. Danish Fetal Medicine Study Group Detection of triploidy at 11-14 weeks' gestation: a cohort study of 198 000 pregnant women // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2013. Vol. 42, № 5. Р. 530-535. doi: 10.1002/uog.12460.

12. Massalska D., Ozdarska K., Roszkowski T., Bijok J., Kucinska-Chahwan A., Panek G. M., Zimowski J. G. Distribution of diandric and digynic triploidy depending on gestational age // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. Vol. 38, no. 9. Р. 2391-2395. doi: 10.1007/s10815-021-02202-4.

13. Gulersen M., Vohra N., Bonanno C. Selective fetal termination for preeclampsia treatment in a dichorionic gestation with a triploid fetus: A case report // Case Report in Women's Health. 2022. Vol. 34. Р. 1-3. doi: 10.1016/j.crwh.2022.e00415.

14. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова, Т. К. Кащеева, Т. Э. Иващенко. 2-е изд., перераб. и доп. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2017. 471 с.

15. Oliveira A. F., Torrao M. M., Nogueira R., Ferreira M. Recurrent fetal triploidy: is there a genetic cause? // BMJ Case Reports. 2021. Vol. 14, no. 3. Р. 1-3. doi: 10.1136/bcr-2020-239843.

16. Filges I., Manokhina I., Penaherrera M. S., McFadden D. E., Louie K., Nosova E., Friedman J. M., Robinson W. P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants // Molecular Human Reproduction. 2015. Vol. 21, no. 4. Р. 339-346. doi: 10.1093/molehr/gau112.

17. Yeh H. Y., Shen S. Y. A liveborn infant with triploidy (69, XXX): report of one case // Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1994. Vol. 35, no. 6. P. 559-564.

18. Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days // American Journal of Medical Genetics. 1999. Vol. 87, no. 4. Р. 306-310. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991203)87:4<306:aid-ajmg5>3.0.co;2-6.

19. Iliopoulos D., Vassiliou G., Sekerli E., Sidiropoulou V., Tsiga A., Dimopoulou D., Voyiatzis N. Long survival in a 69, XXX triploid infant in Greece // Genetics and Molecular Research. 2005. No. 4. Р. 755-759.

20. Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., Kotzot D., Fauth C. The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl // European Journal of Medical Genetics. 2008. Vol. 51, no. 6. Р. 573-579. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.07.004.