astmedАстраханский медицинский журналAstrakhan medical journal1992-6499ФГБОУ ВО Астраханский ГМУ Минздрава России10.17021/1992-6499-2024-3-87-96astmed-331Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATIONS FROM PRACTICEКлинический случай живорождения ребенка с триплоидиейClinical case of a live-born child with triploidyИльинаМ. А.Il’inaM. A.

Ильина Марина Алексеевна – студентка.

Нижний Новгород

Marina A. Il’ina - student, Privolzhskiy Research Medical University.

Nizhny Novgorod

marina_ilyina99@mail.ruКолядинаД. В.KolyadinaD. V.

Колядина Дарья Владимировна – студентка.

Нижний Новгород

Dar’ya V. Kolyadina - student, Privolzhskiy Research Medical University.

Nizhny Novgorod

dasha-vi@bk.ruШутковаА. Ю.ShutkovaA. Yu.

Шуткова Алла Юрьевна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии, ПИМУ.

Нижний Новгород

Alla Yu. Shutkova - Cand. Sci (Med.), Associate Professor of the Department, Privolzhskiy Research Medical University.

Nizhny Novgorod

a_shutkova@mail.ruЯкимоваО. Н.YakimovaO. N.

Якимова Ольга Николаевна - врач-неонатолог отделения новорожденных и недоношенных.

Нижний Новгород

Ol’ga N. Yakimova - Neonatologist, Children's City Clinical Hospital No. 1.

Nizhny Novgorod

gosped@pimunn.netЗапеваловаТ. А.ZapevalovaT. A.

Запевалова Татьяна Алексеевна - врач-неонатолог, заведующий отделением новорожденных и недоношенных.

Нижний Новгород

Tat’yana A. Zapevalova - Neonatologist, Head of the Department, Children's City Clinical Hospital No. 1.

Nizhny Novgorod

gosped@pimunn.netСусловаМ. А.SuslovaM. A.

Суслова Марина Александровна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии, ПИМУ; заместитель главного врача по лечебной работе, ДГКБ № 1 Приокского района г. Нижнего Новгорода.

Нижний Новгород

Marina A. Suslova - Cand. Sci (Med.), Associate Professor of the Department, Privolzhskiy Research Medical University; Deputy Chief Physician, Children's City Clinical Hospital No. 1.

Nizhny Novgorod

suslova37@mail.ruХалецкаяА. И.KhaletskayaA. I.

Халецкая Анастасия Игоревна - кандидат медицинских наук, старший преподаватель кафедры внутренних болезней, Институт клинической медицины.

Нижний Новгород

Anastasiya I. Khaletskaya - Cand. Sci (Med.), Senior Lecturer, Institute of Clinical Medicine, Lobachevsky State University of Nizhny Novgorod.

Nizhny Novgorod

a.khaletskaya@mail.ruЯцышинаЕ. Е.YatsyshinaE. Е.

Яцышина Елена Евгеньевна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии.

Нижний Новгород

Elena Е. Yatsyshina - Cand. Sci (Med.), Associate Professor, Associate Professor of the Department, Privolzhskiy Research Medical University.

Nizhny Novgorod

eeya16@list.ruХалецкаяО. В.KhaletskayaO. V.

Халецкая Ольга Владимировна - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии.

Нижний Новгород

Olga V. Khaletskaya - Dr. Sci (Med.), Professor, Head of the Department, Privolzhskiy Research Medical University.

Nizhny Novgorod

ovh@mail.ruПриволжский исследовательский медицинский университетРоссияPrivolzhsky Research Medical UniversityRussian FederationПриволжский исследовательский медицинский университет; Детская городская клиническая больница № 1 Приокского района г. Нижнего НовгородаРоссияPrivolzhsky Research Medical University; Children's City Clinical Hospital No. 1Russian FederationДетская городская клиническая больница № 1 Приокского района г. Нижнего НовгородаРоссияChildren's City Clinical Hospital No. 1Russian FederationНациональный исследовательский Нижегородский государственный университет имени Н.И. ЛобачевскогоРоссияN.I. Lobachevsky National Research Nizhny Novgorod State UniversityRussian Federation2024191020241938796Copyright © Ильина М.А., Колядина Д.В., Шуткова А.Ю., Якимова О.Н., Запевалова Т.А., Суслова М.А., Халецкая А.И., Яцышина Е.Е., Халецкая О.В., 20242024Ильина М.А., Колядина Д.В., Шуткова А.Ю., Якимова О.Н., Запевалова Т.А., Суслова М.А., Халецкая А.И., Яцышина Е.Е., Халецкая О.В.Il’ina M.A., Kolyadina D.V., Shutkova A.Y., Yakimova O.N., Zapevalova T.A., Suslova M.A., Khaletskaya A.I., Yatsyshina E.Е., Khaletskaya O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.astmedj.ru/jour/article/view/331

Представлены теоретические сведения об этиопатогенезе и клинических проявлениях триплоидии, продолжительности жизни детей в случае живорождения при данной хромосомной аномалии. Дано описание клинического случая триплоидии у ребенка. Девочка родилась от первой беременности у молодых и здоровых родителей. Брак не близкородственный. Беременность была осложнена анемией, повторными угрозами прерывания, прогрессирующим маловодием, прогрессирующим нарушением маточно-плацентарного кровотока, задержкой внутриутробного развития плода. Пренатально был диагностирован врожденный порок сердца. Девочка родилась на сроке 38 недель с низкими показателями физического развития путем кесарева сечения. После рождения выявлены множественные аномалии развития и пороки. При инструментальном обследовании было подтверждено наличие комбинированного врожденного порока сердца. Кариотипирование выявило кариотип 69, XXX. При наблюдении в динамике психомоторные навыки у ребенка не формировались. С 4-месячного возраста присоединились эпилептические приступы, имевшие статусное течение. Пациентке была проведена оперативная коррекция врожденного порока сердца в два этапа: в 4,5 и 9,5 месяцев. При нарастании полиорганной недостаточности в возрасте 10 месяцев наступил летальный исход. Проанализированы особенности клинического случая, возможности пренатальной диагностики триплоидии.

Theoretical data on etiopathogenesis, clinical manifestations of triploidy, life expectancy of children in case of live-birth with this chromosomal anomaly are presented. A clinical case of a triploidy in a child is described. The girl was born from the first pregnancy from young healthy parents. Parents are not close relatives. Pregnancy was complicated with anemia, recurrent threats of miscarriage, progressive lack of water, progressive violation of uteroplacental blood flow and delay in fetal development. A congenital heart defect was diagnosed prenatally. The girl was born at 38 weeks of pregnancy with low indicators of physical development by caesarean section. Multiple developmental anomalies and malformations were revealed after birth. Combined congenital heart disease was confirmed by instrumental examination. Karyotyping revealed karyotype 69, ХХХ. Dynamic observation revealed that the child's age-related skills were not formed. Epileptic seizures occurred from the age of 4 months. The seizures had a status course. Surgical correction of congenital heart disease was performed in two stages: at 4.5 months and at 9.5 months in this patient. A fatal outcome occurred with an increase in multiple organ failure at the age of 10 months. The features of the clinical case, the possibilities of prenatal diagnosis of triploidy are analyzed.

триплоидиякариотип 69ХХХживорожденный ребенокврожденные пороки и аномалии развитияпренатальная и постнатальная диагностикаtriploidykaryotype 69XXXlive-born childcongenital malformations and developmental anomaliesprenatal and postnatal diagnosticsReferencesМедицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. 896 с.Meditsinskaya genetika: natsionalnoe rukovodstvo = Medical genetics: national guidelines. Ed. by E. K. Ginter, V. P. Puzyrev, S. I. Kutsev. Moscow: GEOTAR-Media; 2022: 896 p. (In Russ.).Massalska D., Bijok J., Kucinska-Chahwan A., Zimowski J. G., Ozdarska K., Panek G., Roszkowski T. Triploid pregnancy - Clinical implications // Clinical Genetics. 2021. Vol. 100, no. 4. Р. 368-375. doi: 10.1111/cge.14003.Massalska D., Bijok J., Kucinska-Chahwan A., Zimowski J.G., Ozdarska K., Panek G., Roszkowski T. Triploid pregnancy - Clinical implications. Clinical Genetics. 2021; 100 (4): 368-375. doi: 10.1111/cge.14003.Прокофьева А. Д., Василькова И. В., Лязина Л. В. Триплоидия: взгляд клинициста // Медицинская генетика. 2015. Т. 14, № 11. С. 29-35.Prokofyev A. D., Vasil’kova I. V., Lyazina L. V. Triploidy: a clinician's view. Meditsinskaya genetika = Medical Genetics. 2015; 14 (11): 29-35 (In Russ.).Toufaily M. H., Roberts D. J., Westgate M. N., Holmes L. B. Triploidy: Variation of Phenotype // American Journal of Clinical Pathology. 2016. Vol. 145, no. 1. Р. 86-95. doi: 10.1093/ajcp/aqv012.Toufaily M. H., Roberts D. J., Westgate M. N., Holmes L. B. Triploidy: Variation of Phenotype. American Journal of Clinical Pathology. 2016; 145 (1): 86-95. doi: 10.1093/ajcp/aqv012.Vakrilova L., Hitrova-Nikolova S., Bradinova I. Triploidy in a Live-Born Extremely Low Birth Weight Twin: Clinical Aspects // Journal of Pediatric Genetics. 2020. Vol. 11, no. 3. Р. 227-231. doi: 10.1055/s-0040-1716828.Vakrilova L., Hitrova-Nikolova S., Bradinova I. Triploidy in a Live-Born Extremely Low Birth Weight Twin: Clinical Aspects. Journal of Pediatric Genetics. 2020; 11 (3): 227-231. doi: 10.1055/s-0040-1716828.Kantor V., Jelsema R., Xu W., Di Nonno W., Young K., Demko Z., Benn P. Non-invasive prenatal screening for fetal triploidy using single nucleotide polymorphism-based testing: Differential diagnosis and clinical management in cases showing an extra haplotype // Prenatal Diagnosis. 2022. Vol. 42, no. 8. Р. 994-999. doi: 10.1002/pd.6169.Kantor V., Jelsema R., Xu W., DiNonno W., Young K., Demko Z., Benn P. Non-invasive prenatal screening for fetal triploidy using single nucleotide polymorphism-based testing: Differential diagnosis and clinical management in cases showing an extra haplotype. Prenatal Diagnosis. 2022; 42 (8): 994-999. doi: 10.1002/pd.6169.Кильдиярова Р. Р. Оценка физического развития новорожденных и детей раннего возраста // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. Т. 62, № 6. С. 62-68.Kil’diyarova R. R. Assessment of physical development of newborns and young children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii = Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2017; 62 (6): 62-68 (In Russ.).Кривоносова Н. В., Голосеев К. Ф., Морозова Р. В., Томашевский Д. В., Васина И. Б., Сандомирская О. В. Клинический случай беременности с частичным пузырным заносом // Акушерство, гинекология и репродукция. 2015. Т. 9, № 3. С. 40-44. doi: 10.17749/2070-4968.2015.9.3.040-044.Krivonosova N. V., Goloseyev K. F., Morozova R. V., Tomashevskiy D. V., Vasina I. B., Sandomirskaya O. V. Clinical case of pregnancy with partial hydatidiform mole. Akusherstvo, ginekologiya i reproduktsiya = Obstetrics, Gynecology and Reproduction. 2015; 9 (3): 40-44. doi: 10.17749/2070-4968.2015.9.3.040-044 (In Russ.).Massalska D., Bijok J., Ilnicka A., Jakiel G., Roszkowski T. Triploidy - variability of sonographic phenotypes // Prenatatal Diagnosis. 2017. Vol. 37, no. 8. Р. 774-780. doi: 10.1002/pd.5080.Massalska D., Bijok J., Ilnicka A., Jakiel G., Roszkowski T. Triploidy - variability of sonographic phenotypes. Prenatatal Diagnosis. 2017; 37 (8): 774-780. doi: 10.1002/pd.5080.Lugthart M. A., Horenblas J., Kleinrouweler E. C. Prenatal sonographic features can accurately determine parental origin in triploid pregnancies // Prenatal Diagnosis. 2020. Vol. 40, no. 6. Р. 705-714. doi: 10.1002/pd.5666.Lugthart M. A., Horenblas J., Kleinrouweler E. C. Prenatal sonographic features can accurately determine parental origin in triploid pregnancies. Prenatal Diagnosis. 2020; 40 (6): 705-714. doi: 10.1002/pd.5666.Engelbrechtsen L., Brondum-Nielsen K., Ekelund C., Tabor A., Skibsted L. Danish Fetal Medicine Study Group Detection of triploidy at 11-14 weeks' gestation: a cohort study of 198 000 pregnant women // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2013. Vol. 42, № 5. Р. 530-535. doi: 10.1002/uog.12460.Engelbrechtsen L., Brondum-Nielsen K., Ekelund C., Tabor A., Skibsted L. Danish Fetal Medicine Study Group Detection of triploidy at 11-14 weeks' gestation: a cohort study of 198 000 pregnant women. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2013; 42 (5): 530-535. doi: 10.1002/uog.12460.Massalska D., Ozdarska K., Roszkowski T., Bijok J., Kucinska-Chahwan A., Panek G. M., Zimowski J. G. Distribution of diandric and digynic triploidy depending on gestational age // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. Vol. 38, no. 9. Р. 2391-2395. doi: 10.1007/s10815-021-02202-4.Massalska D., Ozdarska K., Roszkowski T., Bijok J., Kucinska-Chahwan A., Panek G. M., Zimowski J. G. Distribution of diandric and digynic triploidy depending on gestational age. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021; 38 (9): 2391-2395. doi: 10.1007/s10815-021-02202-4.Gulersen M., Vohra N., Bonanno C. Selective fetal termination for preeclampsia treatment in a dichorionic gestation with a triploid fetus: A case report // Case Report in Women's Health. 2022. Vol. 34. Р. 1-3. doi: 10.1016/j.crwh.2022.e00415.Gulersen M., Vohra N., Bonanno C. Selective fetal termination for preeclampsia treatment in a dichorionic gestation with a triploid fetus: A case report. Case Report in Women's Health. 2022; 34: 1-3. doi: 10.1016/j.crwh.2022.e00415.Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова, Т. К. Кащеева, Т. Э. Иващенко. 2-е изд., перераб. и доп. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2017. 471 с.Baranov V. S., Kuznetsova T. V., Kashcheyeva T. K., Ivashchenko T. E. Prenatalnaya diagnostika nasledstvennykh bolezney. Sostoyanie i perspektivy = Prenatal diagnosis of hereditary diseases. State and prospects. 2nd ed., rev. and add. St. Petersburg: Eco-Vector; 2017: 471 p. (In Russ.).Oliveira A. F., Torrao M. M., Nogueira R., Ferreira M. Recurrent fetal triploidy: is there a genetic cause? // BMJ Case Reports. 2021. Vol. 14, no. 3. Р. 1-3. doi: 10.1136/bcr-2020-239843.Oliveira A. F., Torrao M. M., Nogueira R., Ferreira M. Recurrent fetal triploidy: is there a genetic cause? BMJ Case Report. 2021; 14 (3): 1-3. doi: 10.1136/bcr-2020-239843.Filges I., Manokhina I., Penaherrera M. S., McFadden D. E., Louie K., Nosova E., Friedman J. M., Robinson W. P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants // Molecular Human Reproduction. 2015. Vol. 21, no. 4. Р. 339-346. doi: 10.1093/molehr/gau112.Filges I., Manokhina I., Penaherrera M. S., McFadden D. E., Louie K., Nosova E., Friedman J. M., Robinson W. P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants. Molecular Human Reproduction. 2015; 21 (4): 339-346. doi: 10.1093/molehr/gau112.Yeh H. Y., Shen S. Y. A liveborn infant with triploidy (69, XXX): report of one case // Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1994. Vol. 35, no. 6. P. 559-564.Yeh H. Y., Shen S. Y. A liveborn infant with triploidy (69, XXX): report of one case./ Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1994; 35 (6): 559-564.Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days // American Journal of Medical Genetics. 1999. Vol. 87, no. 4. Р. 306-310. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991203)87:4<306:aid-ajmg5>3.0.co;2-6.Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days. American Journal of Medical Genetics. 1999; 87 (4): 306-310. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19991203)87:4<306:aid-ajmg5>3.0.co;2-6.Iliopoulos D., Vassiliou G., Sekerli E., Sidiropoulou V., Tsiga A., Dimopoulou D., Voyiatzis N. Long survival in a 69, XXX triploid infant in Greece // Genetics and Molecular Research. 2005. No. 4. Р. 755-759.Iliopoulos D., Vassiliou G., Sekerli E., Sidiropoulou V., Tsiga A., Dimopoulou D., Voyiatzis N. Long survival in a 69, XXX triploid infant in Greece. Genetics and Molecular Research. 2005; 4: 755-759.Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., Kotzot D., Fauth C. The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl // European Journal of Medical Genetics. 2008. Vol. 51, no. 6. Р. 573-579. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.07.004.Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., Kotzot D., Fauth C. The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl. European Journal of Medical Genetics. 2008; 51 (6): 573-579. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.07.004.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.