astmedАстраханский медицинский журналAstrakhan medical journal1992-6499ФГБОУ ВО Астраханский ГМУ Минздрава России10.17021/2021.16.2.71.75astmed-128Research ArticleНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATION FROM PRACTICEПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗАPRACTICAL SIGNIFICANCE OF NEONATAL SCREENING FOR CONGENITAL HYPOTHYROIDISMПименоваН. Р.PimenovaN. R.pimenova.nellya@yandex.ruКаширскаяЕ. И.KashirskayaE. I.kmn2001@mail.ruФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияAstrakhan State Medical UniversityRussian Federation2021270220231627175Copyright © Пименова Н.Р., Каширская Е.И., 20232023Пименова Н.Р., Каширская Е.И.Pimenova N.R., Kashirskaya E.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.astmedj.ru/jour/article/view/128

Неонатальный скрининг врожденного гипотиреоза является эффективным методом ранней диагностики заболевания. Представленное описание клинических случаев наглядно демонстрирует его важность для ранней постановки диагноза, что позволяет своевременно начать лечение и предотвратить инвалидизацию. Рассмотрены 4 клинических случая врожденного гипотиреоза, который был диагностирован на основании результатов неонатального скрининга. Описаны особенности клиники гипотиреоза у детей первого месяца жизни. Продемонстрированы данные лабораторных и инструментальных методов исследования, а также показатели уровня тиреоидных гормонов до и после заместительной терапии. Приведены результаты диспансерного наблюдения за детьми с врожденным гипотиреозом на первом году жизни.

Neonatal screening for congenital hypothyroidism is an effective method of early diagnosis. The presented observation demonstrates the importance of screening for early diagnosis, which allows to start treatment on time and prevent disability. The article considers 4 clinical cases of congenital hypothyroidism diagnosed by the results of neonatal screening. The features of the clinic of hypothyroidism in children aged one month are described. The data of laboratory and instrumental methods of research, indicators of the level of thyroid hormones before and after replacement therapy are demonstrated. The results of dispensary observation of children with congenital hypothyroidism in the first year of life are presented.

неонатальный скринингврожденный гипотиреозтироксинтиреотропный гормонлевотироксинneonatal screeningcongenital hypothyroidismthyroxinethyroid-stimulating hormonelevothyroxineReferencesБезлер, Ж. А. Врожденный и транзиторный гипотиреоз : учеб.-метод. пособие / Ж. А. Безлер, И. А. Логинова. - Минск : Белорусский государственный медицинский университет, 2011. - 28 с.Безлер, Ж. А. Врожденный и транзиторный гипотиреоз : учеб.-метод. пособие / Ж. А. Безлер, И. А. Логинова. - Минск : Белорусский государственный медицинский университет, 2011. - 28 с.Вадина, Т. А. Врожденный гипотиреоз : эпидемиология, структура и социальная адаптация : автореф. дис. … канд. мед. наук / Т. А. Вадина. - М., 2011. - 26 с.Вадина, Т. А. Врожденный гипотиреоз : эпидемиология, структура и социальная адаптация : автореф. дис. … канд. мед. наук / Т. А. Вадина. - М., 2011. - 26 с.Дедов, И. И. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации / И. И. Дедов, О. Б. Безлепкина, Т. А. Вадина, Е. Н. Байбарина, О. В. Чумакова, Л. В. Караваева, А. С. Безлепкин, В.А. Петеркова // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 14-20.Дедов, И. И. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации / И. И. Дедов, О. Б. Безлепкина, Т. А. Вадина, Е. Н. Байбарина, О. В. Чумакова, Л. В. Караваева, А. С. Безлепкин, В.А. Петеркова // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 14-20.Дедов, И. И. Справочник детского эндокринолога / И. И. Дедов, В. А. Петеркова. - М. : Литтера, 2014. - 528 с.Дедов, И. И. Справочник детского эндокринолога / И. И. Дедов, В. А. Петеркова. - М. : Литтера, 2014. - 528 с.Дедов, И. И. Федеральные клинические рекомендации по ведению детей с эндокринными заболеваниями / И. И. Дедов, В. А. Петеркова. - М. : Практика, 2014. - 442 с.Дедов, И. И. Федеральные клинические рекомендации по ведению детей с эндокринными заболеваниями / И. И. Дедов, В. А. Петеркова. - М. : Практика, 2014. - 442 с.Николаенко, Н. В. Врожденный гипотиреоз / Н. В. Николаенко // Проблемы здоровья и экологии. - 2016. - № 3 (49). - С. 95-98.Николаенко, Н. В. Врожденный гипотиреоз / Н. В. Николаенко // Проблемы здоровья и экологии. - 2016. - № 3 (49). - С. 95-98.Пальчик, А. Б. Эволюционная неврология / А. Б. Пальчик. - СПб. : Питер, 2002. - 384 с.Пальчик, А. Б. Эволюционная неврология / А. Б. Пальчик. - СПб. : Питер, 2002. - 384 с.Третьяк, С. И. Современные методы лечения гипотиреоза : монография / С. И. Третьяк, В. Я. Хрыщанович. - Минск : Белорусский государственный медицинский университет, 2011. - 150 с.Третьяк, С. И. Современные методы лечения гипотиреоза : монография / С. И. Третьяк, В. Я. Хрыщанович. - Минск : Белорусский государственный медицинский университет, 2011. - 150 с.Beaufrere, В. Iodine nutrition in the infant. Committee on Nutrition of the French Society of Pediatrics / В. Beaufrere, J. L. Bresson, А. Briend, J. Ghisolfi, O. Goulet, J. Navarro, G. Putet, C. Ricour, D. Rieu, D. Turck, M. Vidailhet // Arch. Pediatr. - 2000. - Vol. 7, № 1. - P. 66-74.Beaufrere, В. Iodine nutrition in the infant. Committee on Nutrition of the French Society of Pediatrics / В. Beaufrere, J. L. Bresson, А. Briend, J. Ghisolfi, O. Goulet, J. Navarro, G. Putet, C. Ricour, D. Rieu, D. Turck, M. Vidailhet // Arch. Pediatr. - 2000. - Vol. 7, № 1. - P. 66-74.Hepworth, S. L. Word and face recognition in children with congenital hypothyroidism : an event-related potential study / S. L. Hepworth, E. W. Pang, J. F. Rovet // J. Clin. Exp. Neuropsychol. - 2006. - Vol. 28, № 4. - P. 509-527.Hepworth, S. L. Word and face recognition in children with congenital hypothyroidism : an event-related potential study / S. L. Hepworth, E. W. Pang, J. F. Rovet // J. Clin. Exp. Neuropsychol. - 2006. - Vol. 28, № 4. - P. 509-527.Kuehnen, P. Two puzzling cases of thyroid dysgenesis / P. Kuehnen, A. Grueters, H. Krude // Horm. Res. Paediatr. - 2009. - Vol. 71, № 1. - P. 93-97.Kuehnen, P. Two puzzling cases of thyroid dysgenesis / P. Kuehnen, A. Grueters, H. Krude // Horm. Res. Paediatr. - 2009. - Vol. 71, № 1. - P. 93-97.Kumar, J. Increased prevalence of renal and urinary tract anomalies in; children with, congenital hypothyroidism / J. Kumar, R. Gordillo, F. J. Kaskel, C. M. Druschel, R. P. Woroniecki // J. Pediatr. - 2009. - Vol. 154, № 2. - P. 263-266.Kumar, J. Increased prevalence of renal and urinary tract anomalies in; children with, congenital hypothyroidism / J. Kumar, R. Gordillo, F. J. Kaskel, C. M. Druschel, R. P. Woroniecki // J. Pediatr. - 2009. - Vol. 154, № 2. - P. 263-266.Pop, V. J. Maternal hypothyroxinaemia during early pregnancy and subsequent child development : a 3-year follow-up study / V. J. Pop, E. P. Brouwers, H. L. Vader, T. Vulsma, A. L. van Baar, J. J. de Vijlder // Clin. Endocrinol. (Oxf.). - 2003. - Vol. 59, № 3. - Р. 282-288.Pop, V. J. Maternal hypothyroxinaemia during early pregnancy and subsequent child development : a 3-year follow-up study / V. J. Pop, E. P. Brouwers, H. L. Vader, T. Vulsma, A. L. van Baar, J. J. de Vijlder // Clin. Endocrinol. (Oxf.). - 2003. - Vol. 59, № 3. - Р. 282-288.Rastogi, M. V. Congenital hypothyroidism / М. V. Rastogi, S. H. LaFranchi // Orphanet J. Rare Dis. - 2010. - Vol. 5, № 17. - Р. 1-22.Rastogi, M. V. Congenital hypothyroidism / М. V. Rastogi, S. H. LaFranchi // Orphanet J. Rare Dis. - 2010. - Vol. 5, № 17. - Р. 1-22.Rovet, J. F. Children with Congenital Hypothyroidism and their siblings : do they really differ? / J. F. Rovet // Pediatr. - 2005. - Vol. 115, № 1. - P. 52-57.Rovet, J. F. Children with Congenital Hypothyroidism and their siblings : do they really differ? / J. F. Rovet // Pediatr. - 2005. - Vol. 115, № 1. - P. 52-57.Rovet, J. F. Psychoeducational outcome in children with early-treated congenital hypothyroidism / J. F. Rovet, R. Ehrlich // Pediatr. - 2000. - Vol. 105, № 3. - Р. 515-522.Rovet, J. F. Psychoeducational outcome in children with early-treated congenital hypothyroidism / J. F. Rovet, R. Ehrlich // Pediatr. - 2000. - Vol. 105, № 3. - Р. 515-522.Schoen, E. J. The key role of newborn thyroid scintigraphy with isotopic iodide in defining and managing congenital hypothyroidism / E.J. Schoen, W. Clapp, T. T. To, B. H. Fireman // Pediatr. - 2004. - Vol. 114, № 6. - P. 683-688.Schoen, E. J. The key role of newborn thyroid scintigraphy with isotopic iodide in defining and managing congenital hypothyroidism / E.J. Schoen, W. Clapp, T. T. To, B. H. Fireman // Pediatr. - 2004. - Vol. 114, № 6. - P. 683-688.Siragusa, V. Brain magnetic resonance imaging in congenital hypothyroid infants at diagnosis / V. Siragusa, S. Boffelli, G. Weber, F. Triulzi, S. Orezzi, G. Scotti, G. Chiumello // Thyroid. - 1997. - Vol. 7, № 5. - P. 761-764.Siragusa, V. Brain magnetic resonance imaging in congenital hypothyroid infants at diagnosis / V. Siragusa, S. Boffelli, G. Weber, F. Triulzi, S. Orezzi, G. Scotti, G. Chiumello // Thyroid. - 1997. - Vol. 7, № 5. - P. 761-764.Skordi, N. High prevalence of congenital hypothyroidism in the Greek Cypriot population : results of the neonatal screening program 1990-2000 / N. Skordi, M. Toumba, S. C. Savva, E. Erakleous, M. Topouzi, M. Vogazianos, A. Argyriou // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. - 2005. - Vol. 18, № 5. - P. 453-461.Skordi, N. High prevalence of congenital hypothyroidism in the Greek Cypriot population : results of the neonatal screening program 1990-2000 / N. Skordi, M. Toumba, S. C. Savva, E. Erakleous, M. Topouzi, M. Vogazianos, A. Argyriou // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. - 2005. - Vol. 18, № 5. - P. 453-461.Takashima, S. Congenital hypothyroidism: assessment with ultrasound / S. Takashima, N. Nomura, H. Tanaka, Y. Itoh, K. Miki, T. Harada // AJNR Am. J. Neuroradiol. - 1995. - Vol. 16, № 5. - P. 1117-1123.Takashima, S. Congenital hypothyroidism: assessment with ultrasound / S. Takashima, N. Nomura, H. Tanaka, Y. Itoh, K. Miki, T. Harada // AJNR Am. J. Neuroradiol. - 1995. - Vol. 16, № 5. - P. 1117-1123.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.