Preview

Астраханский медицинский журнал

Расширенный поиск

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ В АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ: КЛИНИКА, ОСОБЕННОСТИ СОВРЕМЕННОЙ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ

https://doi.org/10.17021/2020.15.2.61.68

Аннотация

Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы. Главным источником накопления глюкоцереброзидов служат эритроциты и лейкоциты, закончившие свой жизненный цикл физиологическим апоптозом в обычных местах фагоцитирования (селезенка, печень, легкие). При расщеплении их липидной оболочки происходит освобождение глюкоцереброзидов. Дефицит фермента глюкоцереброзидазы ведет к накоплению глюкоцереброзидов в клетках системы фагоцитирующих мононуклеаров и образованию специфических клеток Гоше. Проанализированы все диагностированные случаи болезни Гоше в Астраханской области.

Об авторах

Л. В. Заклякова
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


Б. Н. Левитан
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


Е. Г. Овсянникова
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


Б. А. Шамгунова
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


И. Ю. Петелина
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


М. Ю. Болгова
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


К. К. Закляков
ГБУЗ АО «Александро-Мариинская областная клиническая больница»
Россия


Л. С. Овсянникова
ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Белогурова, М. Б. Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение болезни Гоше / М. Б. Белогурова // Педиатрия и детская хирургия. - 2010. - № 3. - С. 43-48.

2. Бокова, Т. А. Болезнь Гоше : орфанное заболевание в практике педиатра / Т. А. Бокова // Лечащий врач.- 2019. - № 9. - С. 21-23.

3. Давыдова, А. В. Лизосомальные болезни накопления : болезнь Гоше / А. В. Давыдова // Сибирский медицинский журнал. - 2009. - № 5. - С. 9-14.

4. Захарова, Е. А. Современные подходы к лечению болезни Гоше и других лизосомальных болезней накопления / Е. А. Захарова // Редкие болезни в России. - 2014. - № 2.- С. 16.

5. Зуб, Н. В. Болезнь Гоше : распространенность, семиотика, качество жизни и клинико-экономическое обоснование ферментозаместительной терапии : автореф. дис. … канд. мед. наук / Н. В. Зуб. - М., 2010. - 24 с.

6. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше у взрослых. - М. : Национальное гематологическое общество, 2018. - 28 с.

7. Лукина, Е. А. Болезнь Гоше : современная диагностика и лечение / Е. А. Лукина // Клиническая онкогематология. - 2009. - T. 2, № 2. - С. 196-199.

8. Лукина, К. А. Клинические и молекулярные факторы, ассоциированные с поражением костно-суставной системы при болезни Гоше I типа : автореф. дис. … канд. мед. наук / К. А. Лукина. - М., 2013. - 26 с.

9. Ракович, А. Э. Болезнь Гоше / А. Э. Ракович, Я. С. Татусь, О. А. Даниленко, Д. И. Белохвостик // Молодой ученый. - 2018. - № 14 (200). - С. 147-148.

10. Уиллоуби, М. Детская гематология / М. Уиллоуби. - М. : Медицина, 1981. - 656 с.

11. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше. - М. : Союз педиатров России, 2015. - 16 с.

12. Baris, H. N. Gaucher disease : the metabolic defect, pathophisiology, phenotypes and natural history / H. N. Baris, I. J. Cohen, P. K. Mistry // Pediatric Endocrinology Reviews. - 2014. - Vol. 12, № 01. - Р. 72-81.

13. Brady, R. O. Gaucher's disease: past, present and future / R. O. Brady // Bailliere Clin. Haematol. - 1997. - Vol. 10, № 4. - P. 621-634.

14. Cox, T. M. Gaucher disease: clinical profile and therapeutic developments / T. M. Cox // Biologics. - 2010. - Vol. 4. - P. 299-313.

15. Dahl, S. V. Evidencebased recommendations for monitoring bone disease and the response to enzyme replacement therapy in Gaucher patients / S. V. Dahl, L. Poll, M. D. Rocco, G. Ciana, C. Denes, G. Mariani, M. Maas // Current medical research and opinion. - 2006. -Vol. 22, № 6. - P. 1045-1064.

16. Fateen, E. Twenty-five years of biochemical diagnosis of Gaucher disease: the Egyptian experience / E. Fateen, Z. Y. Abdallah // Heliyon. - 2019. - Vol. 5, № 10. - P. 1-6.

17. Grabowski, G. A. Gaucher disease types 1 and 3 : Phenotypic characterization of large populations from the ICGG Gaucher Registry / G. A. Grabowski, A. Zimran, H. Ida // American journal of hematology. - 2015. - Vol. 90. - Р. 12-18.

18. Grabowski, G. A. Phenotype, diagnosis and treatment of Gauсher disease / G. A. Grabowski // Lancet. - 2008. - Vol. 372, № 9645. - Р. 1263-1271.

19. Jmondiak, M. Gaucher disease: pathological mechanism and modem managment / M. Jmondiak, A. H. Futerman // British Journal of Haematology. - 2005. - Vol. 129, № 2. - Р. 178-188.

20. Mehta, A. Epidemiology and natural history of Gaucher's disease / А. Mehta // European Journal of Internal Medicine. - 2006.-Vol. 17. - P. 2-5.

21. Nalysnyk, L. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature / L. Nalysnyk, Р. Rotella, J. C. Simeone, A. Hamed, N. Weinreb // Hematology. - 2017. - Vol. 22, № 2. - P. 65-73.

22. Niederau, C. Gaucher disease / C. Niederau. - Bremen : UNI-MED, 2006. - 84 p.

23. Regenboog, M. Imaging characteristics of focal splenic and hepatic lesions in type 1 Gaucher disease / M. Regenboog, A. E. Bohte, I. Somers, O. M. van Delden, М. Maas, С. Е. M. Hollak // Blood Cells Mol. Dis. - 2016. - Vol. 60. - P. 49-57.

24. Rosenbaum, H. Hemorrhagic aspects of Gaucher disease / Н. Rosenbaum // Rambam Maimonides Medical. - 2014. - Vol. 5, № 4. - P. 1-5.

25. Taddei, T. H. The underrecognized progressive nature of N370S Gaucher disease and assessment of cancer risk in 403 patients / T. H. Taddei, K. A. Kacena, M. Yang, R. Yang, A. Malhotra, M. Boxer, K. A. Aleck, G. Rennert, G. M. Pastores, P. K. Mistry // American Journal of Hematology - 2009. - Vol. 84, № 4. - P. 208-214.

26. Wenstrup, R. J. Skeletal aspects of Gaucher disease : a review / R. J. Wenstrup, M. Roca-Espiau, N. J. Weinreb, B. Bembi // The British Journal of radiology. - 2002. - Vol. 75, № 1. - P. 2-12.


Рецензия

Для цитирования:


Заклякова Л.В., Левитан Б.Н., Овсянникова Е.Г., Шамгунова Б.А., Петелина И.Ю., Болгова М.Ю., Закляков К.К., Овсянникова Л.С. БОЛЕЗНЬ ГОШЕ В АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ: КЛИНИКА, ОСОБЕННОСТИ СОВРЕМЕННОЙ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ. Астраханский медицинский журнал. 2020;15(2):61-68. https://doi.org/10.17021/2020.15.2.61.68

For citation:


Zaklyakova L.V., Levitan B.N., Ovsyannikova E.G., Shamgunova B.A., Petelina I.Yu., Bolgova M.Yu., Zaklyakov K.K., Ovsyannikova L.S. GAUCHER DISEASE IN ASTRAKHAN REGION: CLINICAL PICTURE, FEATURES OF MODERN DIAGNOSTICS AND THERAPY. Astrakhan medical journal. 2020;15(2):61-68. (In Russ.) https://doi.org/10.17021/2020.15.2.61.68

Просмотров: 102


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1992-6499 (Print)